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SHENYANG
宝宝健康第一站
揭开新生儿疾病筛查的面纱
·国际新生儿筛查日·
前言
6月28日是第五个“国际新生儿筛查日（INSD）”。这是由国际新生儿筛查协会（ISNS）、国际原发性免疫缺陷患者组织（IPOPI）和欧洲免疫缺陷协会（ESID）在Screen4Rare倡议下联合发起的，共同宣传新生儿筛查的重要性。
当新生命降临，喜悦洋溢的同时，一份重要的“健康通行证”也悄然开启——新生儿疾病筛查。这项在宝宝出生后几天内进行的简单检查，如同一位无声的守护者，致力于在疾病显露狰狞前将其拦截，为宝宝的健康未来奠定基石。
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为什么筛查如此重要？
许多先天性、遗传性疾病在初期往往毫无征兆，却可能在短时间内悄然损害宝宝的身体发育，尤其是大脑和神经系统。一旦错过最佳干预时机，可能造成无法逆转的智力低下、发育迟缓或身体残疾。新生儿疾病筛查的核心价值在于 “早发现、早诊断、早治疗”。在症状显现前锁定疾病，通过及时、科学的干预（如特殊饮食、药物补充或激素治疗），绝大多数患病宝宝能够避免严重后遗症，像普通孩子一样健康成长、学习、生活。
筛查主要覆盖哪些疾病？
沈阳市目前开展的免费筛查项目包括：“苯丙酮尿症”“先天性甲状腺功能减退”“先天性肾上腺皮质增生症”“应用串联质谱技术筛查45种遗传代谢病”（孕期本市建册免费，非本市自费）
1.苯丙酮尿症（PKU）：自身体无法正常代谢食物中的苯丙氨酸。有害物质积累会损伤大脑，造成智力低下。治疗关键在于严格遵循特殊低苯丙氨酸饮食（特殊配方奶粉和食物），越早开始效果越好。
2.先天性甲状腺功能减退（CH）： 甲状腺激素分泌不足。如不治疗，会导致生长迟缓和严重智力障碍。早期确诊后，只需每日服用甲状腺激素药物，宝宝即可正常发育。
3.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：由于肾上腺皮质激素合成过程中有关酶缺陷引起的疾病，未常染色体隐性遗传病，若不及时治疗，可因低钠、高钾、代酸等危及生命。早发现早治疗可避免肾上腺皮质危象导致死亡。
4.应用串联质谱技术筛查45种遗传代谢病：包括氨基酸代谢障碍17种，有机酸代谢障碍13种，脂肪酸氧化代谢障碍15种。
筛查如何进行？
（一）时间：最佳时机是宝宝出生后充分哺乳至少48小时后，并吃足8次奶，此时宝宝代谢趋于稳定，结果更可靠。早产儿、低体重儿等特殊情况医生会另行安排。建议采血时间一般不超过出生后20天。
（二）方法：过程安全快捷。
1.医护人员在宝宝足跟两侧轻轻针刺，采集几滴血液。
2.血液被滴在特殊的筛查滤纸片上，形成血斑。
3.血片晾干后，被送往专业的新生儿筛查中心实验室进行检测。
4.采血后，用消毒干棉球轻压采血部位止血。新生儿脚后跟的采血部位6个小时保持清洁干燥，不能碰水。
（三）结果：大多数宝宝结果为阴性（正常）。若结果为阳性（异常），筛查中心会立即通知家长和医院。请务必保持预留电话畅通！务必重视通知！阳性结果不等于确诊，仅提示患病风险增高，需尽快按指引带宝宝复查（更精确的血液检测）。
（四）给新手爸妈的重要提示：
1.知情同意： 医护人员会解释筛查内容，家长需签署知情同意书（部分地区实行默认筛查，但知情权仍在）。
2.信息准确： 确保提供给医院的家长联系方式准确有效。
3.保存凭证： 妥善保管医院出具的《新生儿疾病筛查证明》。
4.重视复查： 若接到复查通知，请务必立即行动，时间就是健康的关键！
5.理性看待结果：筛查存在极少数假阴性（有病未检出）或假阳性（无病但结果异常）可能。筛查正常也需关注宝宝日常生长发育情况。
新生儿疾病筛查，
是送给宝宝的第一份健康保障。
这项简单、快捷的检查，
承载着改变孩子一生的力量。
作为父母，
了解并配合完成这项筛查，
就是为孩子构筑抵御
先天疾病的第一道坚固防线。
当新生命带着无限可能降临世界，
让我们用科学的守护，
助他们迈出健康人生的第一步。
作者：徐英姿
来源：沈阳市红十字会医院
编辑：王宝瑞 黄迪
校对：陈泽明
初审：李济强
审核：崔乐文
发布于：北京市汇盈策略提示：文章来自网络，不代表本站观点。
